跳到主要內容區塊
音樂治療活動 會員大會合影
:::
臉書分享 line分享 推特分享 微博分享 複製網址

又高又愛笑的男森-炎炎

炎媽:

炎炎是在期待中出生的小孩,只是誰也沒想到成長過程不如預期,9個月發現有發展遲緩的狀況,1歲時就開始出現癲癇發作的狀況,各大醫院到處求醫也查不出病因,我們一家在醫學和非醫學的方法皆嘗試之下,炎炎的狀況都不見起色......

這段期間炎炎受了很多苦,全家人壓力都很大,我連娘家都不敢告知狀況,在炎炎2 歲時領小兒腦性麻痺-重大傷病卡,以方便就醫及健保補助,並積極安排復健,得以讓炎炎得到好的照護。我自己上班在醫院,放假也都是在跑醫院,完全沒有生活品質,但只希望能夠盡快找到病因可以對症下藥,讓炎炎能恢復健康免受癲癇之苦。

在炎炎3歲時,我就查到罕病 #雷特氏症,臨床症狀都符合,只是文獻資料都顯示好發於女孩,當時台灣也沒有男生的案例,因為當時也無法檢驗出其他基因,只能説是 #類雷特氏症,而之後醫學發展進步之下,發現更多基因突變會造成不同類型的罕病,所以炎炎到12 歲時才確診FOXG1基因片段異常,因緣際會下認識熱心的 曾麗華 女士(本協會第一任理事長)的幫忙,和 李旺祚 醫師幫忙確診之後,加入 罕見疾病基金會 得到相關資源。

後來 #蕾雷家族 成立後,幫助了很多有雷特氏症病童的家庭,讓大家更了解此疾病的變化,以及日後可能會面對的問題,提供好的解決方法,彼此互相幫助、分享經驗,讓每個患上雷特氏症的小孩都能夠得到良好的照護,也讓新手媽咪不再無助。

身為家中有罕病兒的過來人,媽媽所承受的壓力一定是最大的,我們是傳統家庭,我先生又是獨子,所以有傳宗接代的問題,親友及公婆會希望能夠再生才能傳承,但是對我來說懷孕所要擔心的事是外界無法想像的,因此生第二胎炎妹時,有產後憂鬱的問題,因為有老大罕病的事,讓我一直擔心女兒身體是否健康,直到滿週歲時還好發展一切正常,總算能鬆一口氣。接著事隔7年等炎炎狀況較穩定後,才敢計畫生第3胎,在神的眷顧下總算如願生下可愛又健康的炎弟,家裡因為有了炎弟氣氛就變的不一樣,讓我們家帶來希望的笑聲與歡樂。家中有三寶生活雖然忙碌,但日子也過的很充實有意義,夫妻倆為了讓家人能有好的生活空間,更加努力工作賺錢,目標是能夠換有電梯獨自溫暖的家,希望一切都能夠如願以償。

也很慶幸 #雷特氏症 是基因突變問題,不會遺傳,所以我會以自己是過來人的經驗,鼓勵蕾雷家族中年輕的媽咪們,一定要再生健康的手足,這樣家庭氣氛才會樂觀,未來才會更有希望,讓家人一起參與【雷特氏症協會】所辦的活動,分享喜樂一起成長,讓自己不再孤單面對一切,為了讓炎炎能得到更好的照顧,夫妻更加同心努力工作賺錢,生活才更有目標和意義。

社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會 Rett syndrome 成立至今,秉持著自救及救人的精神,努力學習宣導及募款來壯大協會,讓家族的成員能夠得到保貴的資源,我們每個人也都珍惜這得來不易的物資,感恩戴德,協會用心良苦,辦理手作課、音樂課和教育宣導活動,讓社會大眾更認識我們,了解雷特氏症,讓我們不再害怕異樣眼光,勇敢將罕病小孩帶出家門,讓孩子們能得到好的童年,也希望藉由協會的宣導,讓更多隱藏版的雷特小孩能被發現並加入我們,一起面對未來的挑戰。

原文出自:本協會病友炎炎的母親。

照片提供:本協會病友炎炎的母親。


炎炎_工作區域1.jpg
1.jpg
9.jpg
11.jpg

回到上方